Entenda mutação genética diagnosticada em menina de 11 anos com mais de 200 kg

Uma mutação genética foi o diagnóstico encontrado para a obesidade precoce de uma menina de 11 anos que chegou a mais de 200 quilos no Paraná. Ela foi submetida à cirurgia bariátrica após decisão da Justiça.

Identificada no gene MC4R, a condição é rara, sem tratamento disponível e faz com que o cérebro não consiga entender que o corpo está saciado após comer, de acordo com a endocrinologista pediátrica Julienne Carvalho, do Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba. Entenda.

 

Como age a mutação

Segundo a médica, a mutação faz com que um receptor não funcione na região do cérebro conhecida como hipotálamo, responsável por comandar a produção de hormônios e regular o metabolismo.

O receptor em questão é responsável por fazer a ligação de uma proteína chamada melanocortina 4, que transmite ao cérebro a sensação de estar satisfeito, sem precisar de mais alimento.

"Uma proteína, que é a melanocortina 4, deve se ligar nos receptores para que o cérebro receba algumas mensagens importantes, como o controle do apetite, da fome. Quando essa proteína se liga, o nosso corpo entende que nós já estamos satisfeitos e que não precisamos comer mais. Mas pode acontecer uma mutação no receptor onde essa melanocortina 4 deve se ligar, que faz com que esse receptor não funcione, então a pessoa não sente que está satisfeita", explicou.

A mutação acontece no momento da formação do embrião e persiste durante toda a vida. A alteração, leve ou muito intensa, manifesta a obesidade.

"Quando ela acontece, a criança já pode ter nos primeiros anos de vida alterações nesse controle do apetite. Então uma das características, dos sintomas, vai ser um aumento exagerado do apetite", afirmou.

De acordo com uma tese apresentada na Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) por Ariana Ester Fernandes, casos dessa mutação associados à obesidade em crianças foram identificados pela primeira em 1998.

 

Riscos

Segundo a médica, pacientes com a mutação estão mais sujeitos a complicações quanto maior for o grau de obesidade desenvolvido.

"Podem desenvolver hipertensão arterial, diabetes, doenças cardiovasculares, distúrbios do metabolismo das gorduras. Existem também repercussões na questão ortopédica, então pacientes podem ter desconfortos, dor e até deformidades ortopédicas. Esses pacientes também podem apresentar desenvolvimento da puberdade um pouco mais cedo comparado a crianças com peso normal. Além disso tem as complicações psicológicas, então estão mais sujeitos a desenvolverem depressão, ansiedade", ressaltou.

 

Sem tratamento

De acordo com Julienne, não há tratamento disponível para a mutação. A profissional explicou que pesquisadores buscam encontrar medicamentos que possam agir no receptor, de forma a ativá-lo.

Por isso, ela frisou, é essencial que os diagnósticos sejam feitos.

Enquanto não é encontrado tratamento, a médica explicou que pais e responsáveis são orientados no sentido de manterem uma dieta restrita, além do controle e incentivo à prática exercícios.

As medidas são essenciais em todo o processo, mas podem não ser suficientes.

"Mesmo havendo uma boa aderência dos pais às medidas de controle, é muito difícil se obter sucesso porque não é uma questão de educação. É uma questão de uma força maior que é a genética, dificultando esse controle desse apetite. E outra coisa interessante dessa mutação é que tem estudos mostrando que ela não interfere somente no apetite, na saciedade, mas que ela também pode inclusive alterar e interferir no gasto energético do organismo de quem tem".

 

 

Diagnóstico

De acordo com a pediatra, o exame que diagnostica a mutação está disponível em laboratórios do Brasil. A dificuldade, contudo, é alto custo que o torna pouco acessível às pessoas.

 

 

 

 

 

Por - G1

 Governador sanciona lei que institui Programa Estadual de Conservação de Grandes Felinos

O governador Carlos Massa Ratinho Junior sancionou nesta terça-feira (13) a lei 21.306/2022 , que institui o Programa de Conservação de Grandes Felinos no Estado. São considerados grandes felinos a onça-pintada (Panthera onca) e a onça-parda (Puma concolor).

A primeira é considerada em perigo de extinção no Estado do Paraná e a segunda tem situação vulnerável.

O Programa de Conservação de Grandes Felinos terá como linhas de ação a elaboração de políticas públicas e legislação; proteção, conservação, restauração e conexão de habitats; pesquisa científica e extensão; monitoramento e manejo populacional; saúde única; fiscalização; gestão de conflitos; educação ambiental; e comunicação e engajamento.

A coordenação do programa é de responsabilidade da Secretaria do Desenvolvimento Sustentável e do Turismo (Sedest), que deverá, também, coordenar a elaboração de um Plano de Ação. O objetivo é que ele seja integrado por diversas entidades públicas e privadas. As instituições responsáveis por cada linha serão definidas nesse plano.

O programa também prevê a criação de um banco de dados de ocorrências envolvendo esses animais dentro do território paranaense, o que ajudará a mapear a quantidade, onde eles vivem e os níveis de ameaça contra a fauna.

Os recursos para a execução dos projetos podem vir de dotações orçamentárias; emendas parlamentares; recursos resultantes de editais, doações, contribuições em dinheiro, valores, bens móveis e imóveis, recebidos de pessoas físicas e jurídicas; recursos decorrentes de acordos, convênios, parcerias, ajustes e contratos firmados com órgãos públicos e entidades privadas e do terceiro setor, nacionais, estrangeiras ou internacionais e agências de cooperação internacional; recursos do Fundo Estadual do Meio Ambiente; medidas compensatórias, condicionantes ambientais e conversão de multas; e recursos destinados à educação ambiental.

FAUNA – Essa iniciativa complementa uma série de ações em desenvolvimento para a proteção da fauna silvestre. O Paraná estruturou espaços para atendimento de animais vitimados, os chamados Centros de Apoio de Fauna Silvestre (CAFS), com unidades em Guarapuava, Londrina, Cascavel, Maringá e Curitiba, além do Centro de Triagem de Animais Silvestres (CETAS) Campos Gerais, em Ponta Grossa. Somente nesses centros, mais de 10 mil animais foram atendidos desde 2019.

O Estado também normatizou os resgates de animais. A Resolução Conjunta SEDEST/IAT nº 013/2022 regulamentou a competência de resgate, atendimento e destinação adequada aos animais silvestres vitimados em áreas urbanas e periurbanas. Ela estabelece que os municípios são os responsáveis pelo atendimento e que IAT, Batalhão de Polícia Ambiental – Força Verde (BPAmb-FV), Corpo de Bombeiros e Defesa Civil podem ser acionados para apoiar o resgate, translado e soltura de fauna silvestre em situações emergenciais, de risco ou de crítico atendimento.

O Paraná também fez adesão à campanha nacional do Urubuzar, para conscientizar motoristas com relação ao atropelamento de animais silvestres nas estradas, em que os felinos acabam sendo vítimas. Além disso, para promover a transparência dos atendimentos relacionados à fauna vitimada, o Governo do Estado lançou neste ano um portal “Fauna Vitimada em Números”, com que servem para novos estudos sobre o crescimento das espécies e de possíveis ameaças de extinção.

 

 

 

 

 

 

Por - AEN

 Grupo de pesquisadores estuda tecnologias para melhorar vida de idosos e pessoas com deficiência

Um grupo de professores, pesquisadores e estudantes está pesquisando formas de mudar a vida de muitos paranaenses por meio da tecnologia, inovação, mobilidade e projetos na área de Tecnologias Assistivas, promovendo qualidade de vida e autonomia para pessoas com deficiência (PCDs) e pessoas idosas.

Numa articulação iniciada em 2019, o grupo, que atualmente conta com nove professores líderes de pesquisa, além de mestrandos e doutorandos, passará a contar com o apoio permanente da Fundação Araucária dentro do NAPI-TA (Novo Arranjo em Tecnologia e Inovação - Tecnologias Assistivas), um dos diversos NAPIs que o Estado desenvolve. Os NAPIs produzem conhecimento de forma colaborativa por pesquisadores paranaenses e de outras regiões, a partir de demandas prioritárias de desenvolvimento de setores estratégicos. 

Além da Fundação Araucária, participam do Napi-TA a Secretaria da Justiça, Família e Trabalho (Sejuf), Universidade Federal do Paraná (UFPR), Universidade Tecnológica Federal do Paraná (UTFPR), Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUC-PR), Universidade Estadual do Norte Pioneiro (UENP) e o Instituto Federal do Paraná (IFPR). O projeto também conta com a colaboração de universidades internacionais, hospitais e organizações sociais.

Para os próximos quatro anos, estão previstos investimentos de R$ 4,9 milhões, entre insumos e bolsas de mestrado, doutorado e iniciação científica para as pesquisas. “A constituição de um NAPI para Tecnologias Assistivas é uma oportunidade enorme para mostrar a contribuição que o Sistema de Ciência e Tecnologia do Estado pode dar numa área que é tão fundamental, impactando diretamente no dia a dia de pessoas, permitindo inclusão social e cidadania plena”, afirmou Luiz Márcio Spinosa, diretor de Ciência, Tecnologia e Inovação da Fundação Araucária.

O conceito de Tecnologias Assistivas engloba todos os instrumentos, serviços e técnicas que auxiliam na acessibilidade de PCDs e da população idosa, de forma que possam viver de forma independente, garantindo assim a cidadania plena e a promoção da inclusão social.

De acordo com Quelen Coden, umas das líderes de pesquisa e diretora de Desenvolvimento Social e Trabalho da Sejuf, a consolidação do NAPI-TA permitirá a elaboração de políticas públicas mais assertivas para o atendimento ao público idoso e/ou PCD. “Estamos realizando reuniões interinstitucionais para definir objetivos e prioridades, desde o 1º Workshop Internacional sobre Tecnologias Assistivas promovido pela Sejuf em novembro de 2019”, disse.

“Temos ótimos pesquisadores e muitas iniciativas isoladas nesta frente em nosso Estado. A forma de atuação dos NAPIs permite a otimização de ativos intelectuais e recursos. É um sistema de especialização inteligente”, acrescentou.

Segundo a professora Maria Lúcia Okumura, que também é líder de pesquisa pela PUC-PR, a interdisciplinaridade é fundamental para o sucesso do projeto. “Para atender essas demandas específicas precisamos de muitos profissionais de várias áreas como Saúde, Educação, Engenharia, Esporte e Música, assim como a participação ativa dos usuários”, afirmou.

Dentro do NAPI-TA, Maria Lúcia trabalha na área de acessibilidade para pessoas com deficiência visual no esporte e já registrou três patentes. Além disso, com o apoio de OSCs, foram desenvolvidas próteses por meio de impressoras 3D para pessoas com agenesia (ausência) de membros. A sede do laboratório de impressão 3D fica na cidade de São João do Ivaí, no Vale do Ivaí.

“O esforço conjunto entre a Sejuf e as universidades é muito importante pois trará contribuições significativas para a sociedade, proporcionando a inclusão, a sensibilização ao tema e a melhoria da vida por meio da universalidade”, afirmou.

O secretário estadual da Sejuf, Rogério Carboni, teve a oportunidade de conhecer os trabalhos do grupo nesta semana. "É indiscutível a diferença que faz na vida de uma pessoa uma prótese, após ter alguma parte do corpo mutilada, e isso interfere diretamente na autoestima e qualidade de vida. Essas tecnologias promovem não apenas a inclusão, como a melhora da autoestima dessas pessoas”, destacou.

DUAS FRENTES – A Sejuf também atua em duas frentes em parceria com os líderes de pesquisa, com intercâmbio com pesquisadores internacionais, que impacta diretamente na construção dos dados, monitoramento e implementação de políticas públicas, a exemplo do conjunto de indicadores referente às pessoas com deficiência, serviços e acessibilidade no Estado, a partir do ambiente Paraná Acessível e dos ambientes inteligentes para pessoas idosas.

Confira algumas das linhas de pesquisas dentro do NAPI-TA:

Grupo de Estudos e Pesquisas em Educação, Tecnologias e Linguagens da UFPR

- Linha de Pesquisa: Tecnologia Assistiva, Desenho Universal (DU) e Desenho Universal para Aprendizagem (DUA) na perspectiva da Educação Inclusiva.

- Linha de Pesquisa: Pesquisa e desenvolvimento de materiais didáticos inclusivos, jogos didáticos acessíveis e tecnologias educacionais assistivas para o ensino de física/ciências.

Núcleo de Manufatura Aditiva e Ferramental da UTFPR

- Linha de Pesquisa: Uso de tecnologias de baixo custo na produção de moldes para próteses faciais.

- Linha de Pesquisa: Uso da impressão 3D para desenvolver dispositivos de auxílio à vida diária.

Laboratório de Engenharia de Reabilitação e Programa de Pós-Graduação em Tecnologia em Saúde da PUC-PR

- Linha de Pesquisa: Pesquisa e desenvolvimento em dispositivos, equipamentos, técnicas e tecnologias voltados ao diagnóstico, monitorização, terapêutica ou recuperação funcional de pessoas com deficiências sensoriais ou neuromotoras.

- Linha de Pesquisa: Informática em Saúde.

UENP

- Linha de Pesquisa: O Impacto das Políticas Públicas para a Pessoa com Deficiência sob a Ótica da Análise Econômica do Direito.

 

 

 

 

 

Por - AEN

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