Saúde & Beleza

A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau, é uma doença genética rara e grave, causada pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 13 em algumas ou em todas as células do corpo.

O filho do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, Arthur, morreu nesta terça-feira (9) aos 11 meses, após ser diagnosticado com a enfermidade.

De acordo com o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS, na sigla em inglês), cada célula do corpo humano normalmente contém 23 pares de cromossomos, que carregam os genes herdados do pai e da mãe. Um bebê diagnosticado com síndrome de Patau, entretanto, apresenta três cópias do cromossomo 13 no lugar de apenas duas.

A condição compromete gravemente o desenvolvimento do feto e, em muitos casos, resulta em aborto espontâneo, morte fetal após as 20 semanas de gestação ou mesmo morte do bebê pouco depois do nascimento. A estimativa é que a trissomia do cromossomo 13 afete cerca de 1 em cada 4 mil nascimentos.

Bebês com síndrome de Patau se desenvolvem de forma mais lenta no útero e, normalmente, apresentam baixo peso ao nascer, além de uma série de problemas médicos classificados como graves. Os números mostram que mais de nove em cada dez crianças nascidas com a doença morrem ao longo do primeiro ano de vida.

Características

Em razão do crescimento limitado no útero, oito em cada dez bebês com a trissomia do cromossomo 13 nascem com defeitos cardíacos graves. Além disso, em muitos casos, o cérebro não chega a se dividir por completo, quadro conhecido como holoprosencefalia. Quando isso acontece, a condição pode afetar características faciais e causar:

- fenda labial e palatina;

- olhos de tamanho reduzido;

- ausência de um ou ambos os olhos;

- cabeça menor que o tamanho normal (microcefalia);

- malformações do ouvido e surdez.

A síndrome de Patau também pode causar:

- defeitos na parede abdominal (o abdômen não se desenvolve totalmente no útero, fazendo com que os intestinos fiquem expostos para fora do corpo, cobertos apenas por uma membrana);

- cistos nos rins;

- malformações nas mãos e nos pés, como dedos extras, ou pé talovertical congênito.

Causas

De acordo com o NHS, a síndrome de Patau acontece por acaso e não pode ser provocada por nada que os pais tenham feito antes da concepção ou mesmo durante a gestação. A maioria dos casos surge de forma aleatória no momento em que o espermatozoide e o óvulo se encontram e o feto começa a se formar.

Testagem

Entre a 10ª e a 14ª semana de gestação, é possível realizar uma espécie de teste de rastreamento para a síndrome de Patau e para outras trissomias, como a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 e a síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18. A testagem envolve uma análise combinada de exames de sangue e de imagem (ultrassonografia).

Se o teste de triagem indicar que há chance de o feto apresentar alguma das condições, um segundo teste, chamado NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), avalia o risco de doenças cromossômicas. O exame é feito por meio de coleta de sangue intravenoso da própria gestante.

Tratamento

Atualmente, não há tratamento específico disponível para a síndrome de Patau. Como resultado dos graves problemas de saúde que o recém-nascido apresenta, os profissionais geralmente se concentram em minimizar o desconforto do bebê e garantir que ele seja capaz de se alimentar propriamente.

Para o pequeno número de crianças com trissomia do cromossomo 13 que sobrevivem após os primeiros dias de vida, os cuidados dependem dos sintomas apresentados e de necessidades específicas.

Klaus Patau

Foi na década de 1960, quando, pela primeira vez, a doença foi identificada pelo médico geneticista, alemão-americano, Klaus Patau. Ele, em um estudo pioneiro, classificou a síndrome como um acidente genético, no qual há um cromossomo a mais em um organismo.

A enfermidade também é conhecida como síndrome Bartholin-Patau, médico, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin, que chegou a descrever a anomalia ao analisar o quadro clínico de algumas crianças com malformações.

Por - Agência Brasil

Portaria do Ministério da Saúde publicada nesta quinta-feira (4) no Diário Oficial da União institui grupo de trabalho sobre transtorno do espectro autista (TEA).

A proposta é estruturar ações integradas no âmbito da saúde para qualificar o cuidado integral a pessoas com TEA.

Dentre as atribuições do grupo estão:

- assessorar tecnicamente a Secretaria de Atenção Especializada à Saúde na proposição de políticas, programas e atividades referentes ao cuidado integral às pessoas com TEA;

- propor a atualização da linha de cuidado e das diretrizes de atenção às pessoas com TEA e das diretrizes da estimulação precoce;

- propor a revisão da Caderneta da Criança, que traz informações sobre autismo;

- apoiar a elaboração de protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas com finalidade de qualificar o diagnóstico de pessoas com TEA;

- discutir a incorporação de novas tecnologias para o cuidado de pessoas com TEA nos serviços de saúde;

- apoiar a elaboração de estudos para a incorporação de medicamentos para autismo;

- apoiar a elaboração de pesquisa rápida de evidências sobre eficiência/eficácia quanto ao uso de abordagens terapêuticas para pessoas com TEA;

- incentivar a qualificação dos profissionais que atuam nos serviços de saúde; e

- apoiar a elaboração de estratégias de comunicação para o enfrentamento às notícias falsas relacionadas ao TEA.

De acordo com a portaria, os membros do grupo de trabalho e seus respectivos suplentes serão indicados no prazo de 15 dias. “Os representantes serão indicados pelos titulares dos órgãos, preferencialmente, a partir de critérios de qualificação técnica e experiência no campo das políticas públicas para pessoas com deficiência”, define a portaria.

“O coordenador do grupo de trabalho poderá convidar, sem direito a voto, representantes de outros órgãos e entidades, públicas ou privadas, bem como especialistas em assuntos afetos ao tema em discussão, cuja presença pontual seja considerada necessária ao cumprimento do disposto nesta portaria”, esclarece.

A previsão é que o grupo se reúna em caráter ordinário mensalmente e, em caráter extraordinário, sempre que convocado pelo coordenador, durante o prazo de 365 dias, que poderá ser prorrogado uma única vez, por igual período. 

O relatório final das atividades do grupo deve ser encaminhado ao ministro da Saúde, até 30 dias após a conclusão dos trabalhos.

Por - Agência Brasil

A Organização Mundial da Saúde (OMS) publicou nesta terça-feira (2) um conjunto de intervenções contra o tabagismo, incluindo apoio comportamental a ser oferecido por profissionais de saúde, intervenções digitais e tratamentos farmacológicos.

Esta é a primeira vez que a entidade apresenta diretrizes para o tratamento contra o tabagismo.

A proposta, segundo a OMS, é ajudar mais de 750 milhões de usuários de tabaco que desejam abandonar o consumo de diversos derivados do tabaco, incluindo os tradicionais cigarros, narguilés, produtos de tabaco sem combustão, charutos, tabaco de enrolar e produtos de tabaco aquecido (HTP).

“Essas diretrizes representam um marco crucial na nossa batalha global contra esses produtos perigosos”, avaliou o diretor-geral da OMS, Tedros Adhanom Ghebreyesus. A estimativa da entidade é que mais de 60% dos 1,25 bilhões de usuários de tabaco em todo o mundo – mais de 750 milhões de pessoas – desejam parar de fumar, mas 70% não têm acesso a serviços eficazes.

Recomendações

De acordo com a OMS, a combinação de farmacoterapia com intervenções comportamentais aumenta significativamente as taxas de sucesso no abandono do tabagismo. “Países são incentivados a fornecer esses tratamentos sem custos ou com custos reduzidos para melhorar a acessibilidade, especialmente em nações de baixa e média renda”.

Dentre as diretrizes, a entidade recomenda o uso de vareniclina, medicamento que tem a função de diminuir o desejo intenso de fumar, além de aliviar crises de abstinência (sintomas mentais e físicos que ocorrem após a interrupção ou diminuição do consumo da nicotina).

Outra recomendação é a terapia de reposição de nicotina (TRN), que pode ser feita, segundo critério clínico, utilizando goma de mascar de nicotina, pastilha de nicotina ou adesivo transdérmico de nicotina.

As diretrizes incluem ainda medicamentos como bupropiona ou cloridrato de bupropiona (antidepressivo) e citisina (fármaco à base de plantas) no tratamento contra o tabagismo.

A OMS também recomenda intervenções comportamentais, incluindo aconselhamento breve com profissionais de saúde, com tempo médio de 30 segundos a três minutos, oferecido como rotina em ambientes de cuidados em saúde, além de apoio comportamental mais intensivo por meio de aconselhamento individual, em grupo ou por telefone.

Dentre as intervenções digitais sugeridas pela entidade estão mensagens de texto, aplicativos para smartphone e programas de internet a serem utilizados como “complementos ou ferramentas de autogestão”.

Por - Agência Brasil

A Fundação Oswaldo Cruz faz um alerta para a transmissão de meningite por meio de caramujos (meningite eosinofílica).

A preocupação surgiu depois da morte de um paciente em abril, no município de Nova Iguaçu, na região metropolitana do Rio de Janeiro. Análises laboratoriais identificam a presença do verme causador da doença em um caramujo na região onde o caso foi registrado.

A meningite é uma doença caracterizada pela inflação das meninges, membranas que revestem o encéfalo e a medula espinhal.

A investigação foi conduzida pelo Laboratório de Malacologia do Instituto Oswaldo Cruz (IOC). Malacologia é o ramo da biologia que estuda os moluscos. Após a Fiocruz ser notificada do caso, agentes da Vigilância Ambiental em Saúde (Suvam) de Nova Iguaçu e do IOC realizaram a coleta de caramujos em diferentes pontos do bairro Ipiranga, onde o paciente contraiu a doença.

De um total de 22 moluscos analisados, o verme causador da doença, Angiostrongylus cantonensis, foi encontrado em um caramujo da espécie Pomacea maculata, conhecido popularmente como lolô ou aruá.

Caso de meningite transmitida por caramujo não era registrado no estado do Rio desde 2014. No Brasil, há episódios desde 2006.

Estudos do Serviço de Referência para Esquistossomose-Malacologia da Fiocruz feitos entre 2008 e 2021 detectaram a presença do verme Angiostrongylus cantonensis em 14 unidades da federação.

Para a chefe do Laboratório de Malacologia do IOC/Fiocruz, Silvana Thiengo, o cenário reforça a necessidade de atenção dos serviços de saúde para diagnosticar a doença. “Desde 2006, temos casos de meningite eosinofílica no Brasil. Porém, muitos profissionais de saúde ainda desconhecem a doença. Os médicos precisam lembrar essa possibilidade para fazer o diagnóstico e oferecer o tratamento adequado", disse.

Análise parasitológica, no Laboratório de Malacologia do IOC, para investigação da infecção em moluscos - Josué Damacena/Fiocruz/Divulgação

Transmissão

O verme Angiostrongylus cantonensis, em seu ciclo de vida, é um parasita que busca hospedeiros como roedores, como ratos, que servem para desenvolvimento do parasita adulto. Os vermes se reproduzem e geram larvas que são eliminadas pelas fezes dos maníferos.

As larvas acabam ingeridas por caramujos. Dentro dos moluscos, adquirem a forma capaz de infectar animais vertebrados, ou seja, é um ciclo que se repete.

A infecção humana ocorre quando as pessoas ingerem um caramujo infectado ou o muco liberado por ele, contendo as larvas do verme. De acordo com a Suvam, há relatos de que o paciente se infectou ao ingerir um caramujo de água doce cru.

Os pesquisadores do IOC coletaram também animais como ratos, preás e gambás na região onde houve o caso para confirmar a infecção desses mamíferos. As análises estão em andamento.

Sintomas da doença

O sintoma mais comum da meningite eosinofílica é dor de cabeça. A rigidez da nuca e a febre – comuns em outras formas da doença – são mais raras na meningite transmitida por caramujos.

Alguns pacientes apresentam distúrbios visuais, enjoo, vômito e parestesia persistente (sensação de formigamento ou dormência). Na maioria dos casos, a pessoa se cura espontaneamente. Mesmo assim, o acompanhamento médico é importante porque alguns indivíduos desenvolvem quadros graves, que podem levar à morte.

O tratamento busca reduzir a inflamação no sistema nervoso central e aliviar a dor, além de evitar complicações.

Cuidados

A chefe do Laboratório de Malacologia aponta três formas principais de evitar o contágio pelo caramujo: tomar cuidados ao manuseá-lo, higienizar verduras e não ingerir esses animais crus ou malcozidos.

Em algumas regiões, é comum a presença de caramujos perto de casas e locais de presença humana. Os mais comuns são os Achatina fulica, conhecidos como caracol gigante africano.

A recomendação das autoridades de saúde para a exterminação desses moluscos é por meio da coleta manual, porém, sempre usando luvas ou sacos plásticos para proteger a mãos. Em seguida, colocá-los em recipiente com água fervente por cinco minutos. Depois, quebrar as conchas e enterrá-las ou jogá-las no lixo.

Profissionais do IOC Fiocruz e da Suvam Nova Iguaçu em atividade de campo para coleta de caramujos no bairro Ipiranga - Fiocruz/Divulgação

Esse cuidado de quebrar a proteção é para que não se tornem criadouros de Aedes aegypti, transmissor de doenças como dengue, zika e chikungunya.

Caso não seja feita a exposição à água fervente, os moluscos recolhidos devem ser colocados em um recipiente, como balde ou bacia, e submersos em solução preparada com uma parte de hipoclorito de sódio (água sanitária) para três de água. Após 24 horas de imersão, a solução pode ser dispensada, e as conchas descartadas.

Outros cuidados importantes são: não ingerir moluscos crus ou malcozidos, incluindo caracóis terrestres, lesmas e caramujos aquáticos; e lavar bem frutas e verduras, deixando de molho por 30 minutos em mistura com um litro de água e uma colher de sopa de água sanitária, enxaguando bem em água corrente antes do consumo.

Além das orientações à população, a Fiocruz reforça a importância de agentes de vigilância municipais mapearem os riscos de infecção, por meio de coleta periódica de moluscos e envio para análise parasitológica realizada pelo Serviço de Referência do IOC/Fiocruz.

“São poucos os municípios que enviam espécimes para análise parasitológica regularmente. Os serviços de vigilância de vetores frequentemente precisam concentrar suas equipes no combate a doenças epidêmicas, como a dengue, e a vigilância dos caramujos fica desguarnecida”, constata a coordenadora do Laboratório de Referência, Elizangela Feitosa.

Nova Iguaçu é uma das cidades onde o monitoramento é realizado regularmente. “Geralmente, a população faz o apelo por causa do incômodo causado pelo caracol africano. Mas, sabendo que temos uma doença emergente, nós coletamos amostra para a vigilância parasitológica e mostramos aos moradores como catar os caramujos de forma segura, para tentar reduzir ou eliminar esse vetor”, explica o responsável pela vigilância malacológica no município, José de Arimatea Brandão Lourenço.

Por meio de nota, a Secretaria Estadual de Saúde do Rio de Janeiro informou que ainda não tinha sido notificada pela Secretaria Municipal de Saúde de Nova Iguaçu e que mobilizou uma equipe técnica, nesta segunda-feira (1°), para apuração do caso.

Por - Agência Brasil