Laranjeiras - Criança laranjeirense com síndrome rara precisa de cirurgia

De dia a pequena Yasmin Gonzaga Menegotto, de nove anos de idade, é uma criança bastante ativa, que gosta de se movimentar pelos quatro cantos da casa e ver desenhos infantis.

 

Yasmin Gonzaga nasceu com a Síndrome de Apert, mutação genética rara, em que o crânio não se desenvolve normalmente, alterando a estrutura do rosto, além disso, os dedos das mãos e dos pés nascem unidos. Por conta disso, a criança também pode ter problemas de saúde.

 

O presente que a família de Yasmin quer está longe desde os primeiros anos de idade a familia espera a cirurgia pelo SUS que está marcada para o ano de 2020. A cirurgia para alterações craniofaciais visa à descompressão cirúrgica, o que permitirá o crescimento cerebral normal dela.

 

O relatório médico da menina destaca a necessidade de intervenção cirúrgica o mais rápido possível na mesma: “A cirurgia em pacientes com Síndrome de Apert devem acontecer aos 6 meses de idade. Cirurgias mais tardias tem um impacto significativo no desenvolvimento neurocognitivo, aquisição da fala e desenvolvimento motor da criança. O paciente deve ser submetido a cirurgia craniana o mais rápido possível”.

 

Vem do pai, a única fonte de renda do casal. Ele ganha um salario mínimo como jardineiro em uma casa em Laranjeiras do Sul. A família mora em uma kitnet, onde pagam aluguel.

 

“Essa cirurgia necessita de uma técnica especializada que e já deveria ter sido feita antes. Infelizmente o sistema único de saúde retarda o tratamento que está marcado para 2020. Minha filha sofre com isso sendo assim todos nós da família sofremos”, disse Jayane Gonzaga, mãe da criança. Ainda de acordo com a mãe de Yasmin na casa há outro caso com a mesma síndrome, o irmão mais velho de Yasmin tem mesma síndrome de Apert.

 

DOENÇA

 

A Síndrome de Apert é uma síndrome de origem genética considerada rara (acima de 1 a cada 160 000 nascidos vivos). Há variação nos números da sua incidência, variando de 1 para 300 mil nascidos vivos, dependendo da fonte consultada. Foi descrita pelo médico francês Eugène Apert em 1906, e se caracteriza por um conjunto de anomalias craniofaciais decorrentes da craniossinostose prematura, associadas a sindactilia. Trata-se portanto de uma acrocefalossindactilia.

 

Dentre as alterações morfológicas encontradas na síndrome de Apert, a principal é a sindactilia complexa (pés e mãos fundidos total ou parcialmente). Outra característica marcante é a presença de acrocefalia, daí ser a síndrome definida como acrocefalossindactilia.

 

A síndrome é origem genética, e sua causa é uma rara mutação, via de regra em um único gene, o FGFR2, que é responsável pelos fatores de crescimento dos fibroblastos. Os fibroblastos orientam a união dos ossos em um determinado momento de seu desenvolvimento.

 

Tratamentos:

 

Clínicos

 

É fundamental a busca de centros de referência. A síndrome tem um espectro medianamente amplo, podendo variar os graus de comprometimento para cada indivíduo. É também importante o acompanhamento multidisciplinar portadores da síndrome, incluindo fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e psicoterapia, além do apoio dos familiares, da rede de assistência social local, de grupos de ajuda e associações de portadores da síndrome de Apert.

 

Cirúrgicos

 

As cirurgias das mãos devem ser feitas entre seis e 24 meses de idade, para melhores resultados de cognição e tátil. Mas via de regra sempre haverá comprometimento motor pela fusão das falanges. Também é prioritária a cirurgia craniana, em diferentes fases da infância. Inicialmente, entre seis e oito meses de idade, é feita a descompressão craniana, com o uso de válvula ou distrator, e a liberação da fusão óssea do crânio. Mais tarde, em geral entre os quatro anos e os 12 anos de idade, é feita a avaliação para cirurgia do terço médio da face, visando não apenas melhorias funcionais do trato respiratório como estéticas. Avalia-se caso a caso a necessidade de outras intervenções cirúrgicas. (Com E103)