Segundo uma pesquisa do Conselho Nacional da Sociedade de Genética dos Estados Unidos, o risco de um casal que têm consanguinidade gerar um filho com deficiência é de 6%. Já em casais que não são da mesma família, esse número cai para 3%. Isso porque pessoas com o mesmo parentesco podem portar os mesmos genes de doenças herdadas de ancestrais.
Procurando esclarecer esse processo, a Dra. Melissa Machado, geneticista da Rede Pró-Criar, detalhou: "Em nosso material genético existem duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outra herdada do pai. Todas as pessoas têm mutações em uma das cópias de alguns genes, que não causam problema para a pessoa, mas que podem causar doenças nos filhos. Essa categoria de doenças é denominada autossômica recessiva. Para que ela se manifeste, são necessárias duas cópias mutadas de um mesmo gene. Daí a probabilidade maior no caso da consanguinidade, já que é possível que os pais carreguem a alteração no mesmo gene".
Quanto mais próximo o parentesco, maior a chance de as pessoas terem os mesmos genes alterados. "Portanto, meios-irmãos, por exemplo, têm mais chance de filhos com doenças do que primos de primeiro grau; esses têm mais chance que primos de segundo grau e assim por diante. É importante lembrar que todo e qualquer casal pode ter filhos com doenças genéticas, mas a probabilidade é maior no caso de casais consanguíneos."
Quando falamos em deficiências ou doenças autossômicas recessivas, nos referimos a: albinismo, anemia falciforme, fenilcetonúria, hiperplasia congênita de suprarrenal, doenças metabólicas, entre outras. Melissa ainda ressalta: "O quadro clínico do bebê depende da doença herdada e pode variar desde malformações congênitas, problemas de crescimento e desenvolvimento até deficiência intelectual".
Antes de engravidar, é possível pesquisar se os pais são portadores de mutações em determinados genes. Segundo a médica, "se forem detectadas mutações, é possível pesquisar as mesmas alterações no embrião por meio da fertilização in vitro seguida pelo diagnóstico genético pré-implantacional".
Entretanto, muitas vezes, especialmente quando não há história de doença genética na família, o diagnóstico somente pode ser realizado após o nascimento do bebê. O que fazer? "Testes pré-nupciais, em que é possível fazer um rastreamento de mutações responsáveis por algumas doenças genéticas autossômicas recessivas. Entretanto, são testes caros e que não estão indicados para todos os casais. É preciso conversar com um médico geneticista antes de indicar tais exames", alerta a especialista.Com informações Terra Mulher.
